A citogenética humana é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas do paciente. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.

O cromossomo é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares. A partir do cariograma é possível identificar alterações nos cromossomos, como:

- Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;

- Alterações estruturais, em que há substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, que é caracterizada por uma deleção de parte do cromossomo 5.

A citogenética permite que o médio e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário.

Como é feito

O exame normalmente feito a partir de amostra de sangue. No caso do exame em gestantes cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico ou até mesmo pequenas quantidade de sangue. Após a coleta do material biológico e envio para o laboratório, será feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um inibidor da divisão celular, que fazem com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.

Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:

- Bandeamento G: é uma técnica mais utilizada na citogenética e que consiste na aplicação de um corante, o corante Giemsa, para permitir a visualização dos cromossomos. Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra;

- Técnica de FISH: é uma técnica mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos. Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer.

Em seguida à aplicação do corante ou sondas marcadas, os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho, em pares, sendo o último par correspondente ao sexo da pessoa, e depois comparados com um cariograma normal, verificando, assim, possíveis alterações.

O exame de citogenética não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita. O resultado, porém, pode demorar de 3 a 10 dias para ser liberado de acordo com o laborarório.