A translucência nucal é um exame que serve para medir a quantidade de líquido na região da nuca do feto, feito durante o ultrassom, realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. Este exame serve para calcular o risco do bebê apresentar alguma malformação ou síndrome, como a síndrome de Down.

Quando estão presentes malformações ou doenças genéticas, o feto tem tendência a acumular líquido na região da nuca, por isso, se a medida da translucência nucal estiver aumentada, acima de 2,5 mm, significa que pode estar havendo alguma alteração no seu desenvolvimento.

Assim, a medida da translucência nucal alterada não confirma que o bebê tem uma doença genética ou malformação, indicando apenas o risco aumentado destas alterações e, neste caso, o obstetra irá solicitar outros exames como a amniocentese, por exemplo, para confirmar ou não o diagnóstico.